Seorang bocah gadis bernama Harlow (6) di Inggris mengidap kondisi pertumbuhan super langka yang tidak diketahui namanya. Semua berawal ketika sang ibu, Melanie Gardner (34) melihat tubuh Harlow yang lebih kecil bila dibandingkan dengan teman seusianya.
Pada saat itu, Melanie memutuskan untuk membawa putrinya ke dokter umum dan akhirnya dirujuk ke dokter spesialis. Hasil pemeriksaan menunjukkan Harlow mengalami mutasi genetik langka, suatu bentuk displasia tulang, kategori kelainan yang memengaruhi pertumbuhan tulang dan tulang rawan pada Agustus 2022.
Melanie dan suaminya, Peter (37) diberitahu bahwa kondisi yang dialami oleh Harlow begitu langka sampai-sampai tidak diketahui namanya. Bahkan Harlow disebut menjadi satu-satunya orang di dunia yang mengalami kondisi tersebut.
ADVERTISEMENT
SCROLL TO CONTINUE WITH CONTENT
"Saya membawanya ke dokter untuk berhati-hati, tetapi saya pikir dia pendek karena keluarga kami cukup pendek," kata Melanie dikutip dari Mirror, Sabtu (18/5/2024).
Selain memengaruhi pertumbuhan dan mobilitas, Harlow juga hanya bisa diberi makan melalui selang. Saat ini sang putri sedang menunggu transplantasi ginjal karena mengalami gagal ginjal.
Dia juga berisiko mengalami masalah pada paru-paru, jantung, mata, dan hatinya. Namun, karena kondisinya belum pernah ditemukan sebelumnya, dokter tidak bisa memberitahu keluarga seperti apa masa depan Harlow atau berapa lama dia akan hidup.
"Dia baru berusia empat atau lima tahun ketika dokter menemukan mutasi gennya dan mereka mengatakan tidak ada orang lain di luar sana yang seperti dia," ceritanya lagi.
Melanie menuturkan bahwa Harlow sempat bertanya-tanya mengapa hanya ia yang mengalami kondisi tersebut. Harlow melalui perjalanan pengobatan yang tidak mudah. Ia bahkan harus menjalani pengobatan sembilan kali sehari.
Tidak hanya itu, Harlow juga dalam kondisi yang sangat tidak nyaman dan sakit pada sendi dan tulangnya ketika berjalan.
"Anak-anak keluar dan bermain dan dia duduk di sofa. Dia duduk di bangku sekolah karena dia tidak bisa berlarian dengan teman-temannya dan bahkan berjalan pun membuat dia tidak nyaman," ungkap Melanie.
Kini pihak keluarga terus berkampanye untuk meningkatkan kesadaran dan penelitian terhadap kondisi Harlow. Melanie bersama keluarganya juga melakukan aksi penggalangan dana selama menunggu proses transplantasi.
Epidermolisis Bullosa, Kelainan Kulit Langka Pada Manusia
Epidermolisis Bullosa, Kelainan Kulit Langka Pada Manusia
(avk/kna)