Kisah mengejutkan dialami oleh Opal Sandy, seorang bayi di Oxfordshire, Inggris yang dilahirkan tuli namun kini bisa mendengar. Hal tersebut terjadi setelah ia menjalani terapi gen sehingga bisa mendengar untuk pertama kalinya.
"Ketika Opal pertama kali mendengar kami bertepuk tangan tanpa bantuan, itu sangat mengejutkan. Kami sangat senang ketika tim klinis memastikan pada minggu ke-24 bahwa pendengarannya juga menangkap suara dan ucapan yang lebih lembut," kata sang ibu, Jo Sandy dikutip dari NY Post, Minggu (12/5/2024).
Opal terlahir tuli karena penyakit genetik langka auditory neuropathy. Kondisi tersebut membuat Opal dapat mendeteksi suara normal, namun ada kendala ketika mengirimkannya ke otak. Kondisi tersebut bisa jadi disebabkan oleh variasi pada satu gen yang dikenal dengan gen OTOF.
ADVERTISEMENT
SCROLL TO CONTINUE WITH CONTENT
Nama gen OTOF didapatkan dari namanya dari protein yang dihasilkannya yaitu otoferlin. Protein itu diperlukan agar sel-sel rambut telinga bagian dalam dapat berkomunikasi dengan saraf pendengaran.
Kondisi ini diperkirakan dialami oleh satu hingga 3 anak per 10 ribu kelahiran. Kondisi langka tersebut seringkali tidak terdeteksi sampai anak berusia dua sampai tiga tahun. Orang tua atau pengasuh biasanya akan menyadari setelah anak memiliki keterlambatan bicara.
Kakak Opal juga mengalami kondisi genetik yang sama, hal tersebut membuat dokter langsung dapat mengidentifikasi kondisi Opal melalui tes genetik ketika usianya baru tiga minggu.
"Hasil ini spektakuler dan lebih baik dari yang saya harapkan. Mudah-mudahan ini adalah awal dari era baru terapi gen untuk telinga bagian dalam dan berbagai jenis gangguan pendengaran," kata ahli bedah telinga RS Universitas Cambridge NHS Foundation Trust Dr Manohar Bance.
Opal adalah bagian dari uji coba CHORD yang dimulai pada Mei 2023. Untuk uji coba tersebut, Opal diberikan infus ke telinga kanannya yang berisi virus tidak berbahaya (disebut AAV1) dan salinan gen OTOF yang berfungsi.