gtrees.net

Sebuah kejadian langka terjadi di China setelah seorang remaja berusia 19 tahun menjadi pasien alzheimer termuda di dunia. Pasien yang tidak disebutkan namanya itu mendapatkan diagnosis tersebut pada tahun 2023 di sebuah klinik memori di China.

Berdasarkan studi yang diterbitkan Journal of Alzheimer's Disease, pasien tersebut sudah mulai mengalami gejala berupa penurunan daya ingat pada usia 17 tahun. Masalah tersebut terus memburuk selama beberapa tahun.

Hasil pencitraan dalam pemeriksaan remaja tersebut menunjukkan adanya penyusutan pada ukuran hipokampus. Itu adalah bagian pada otak yang terlibat dalam memori. Selain itu cairan serebrospinalnya mengisyaratkan ada penanda umum dari bentuk demensia tersebut.

Alzheimer merupakan penyakit yang seringkali dikaitkan sebagai 'penyakit orang tua'. Tak mengherankan penyakit ini memang umumnya dialami oleh kelompok lansia. Hanya ada sekitar 10 persen diagnosis alzheimer yang dialami oleh pasien di bawah 65 tahun.

Umumnya pasien alzheimer yang ada berada di usia di bawah 30 tahun karena mengidap mutasi gen patologis sehingga memasukkannya kategori Alzheimer familial (FAD). Semakin muda seseorang saat didiagnosis, semakin besar kemungkinan penyakit tersebut disebabkan oleh kelainan gen yang diwarisinya.

Lantas bagaimana pasien remaja yang ada di China? Menariknya peneliti di Capital Medical University Beijing tidak menemukan adanya mutasi apapun yang bertanggung jawab atas alzheimer yang diidap pasien tersebut. Mereka juga tidak menemukan gen yang dicurigai ketika melakukan pencarian genom.

Sebelum remaja di China, pasien alzheimer termuda berusia 21 tahun. Ia membawa mutasi gen PSEN1 yang menyebabkan penumpukan protein abnormal di otak dan membentuk gumpalan plak beracun yang menjadi ciri umum alzheimer.

Kasus ini pun menjadi sebuah misteri. Tidak ada satupun anggota keluarga dari remaja 19 tahun itu yang memiliki riwayat alzheimer atau demensia, sehingga tidak bisa dikategorikan sebagai FAD. Remaja tersebut juga tidak memiliki penyakit, infeksi, atau trauma kepala yang mungkin menjelaskan masalah penurunan kognitif yang dialami.

"Pasien mengubah pemahaman kita tentang usia khas timbulnya Alzheimer. Pasien mengidap alzheimer dengan gejala awal tanpa mutasi patogen yang jelas," tulis ahli saraf sekaligus peneliti yang terlibat Jianping Jia dikutip dari Science Alert, Kamis (9/5/2024).

Ahli mengatakan penelitian lebih mendalam perlu dilakukan untuk mengetahui alzheimer yang dialami pasien 19 tahun tersebut. Eksplorasi patogenesis masih perlu dilakukan.

Penelitian ini menunjukkan bahwa penyakit alzheimer tidak hanya terjadi pada satu jalur saja. Penyebabnya jauh lebih kompleks dari yang diduga tim peneliti dan muncul melalui berbagai jalur dengan dampak yang berbeda-beda.

"Menjelajahi misteri generasi muda penderita penyakit alzheimer mungkin menjadi salah satu pertanyaan ilmiah paling menantang di masa depan," tandas tim peneliti.

Waspada! Bahaya Kontaminasi Mikroplastik Pada Galon Sekali Pakai

Waspada! Bahaya Kontaminasi Mikroplastik Pada Galon Sekali Pakai