gtrees.net

Pengertian Alkaptonuria

Alkaptonuria adalah kelainan genetik yang menyebabkan urine dan beberapa bagian kulit berubah warna menjadi hitam atau gelap. Penyakit ini terjadi ketika sel tidak bisa memecah asam amino tirosin dan fenilalanin dengan baik.

Penyakit ini dapat diturunkan oleh orang tua ke anak. Jika kedua orang tua mengidap alkaptonuria, maka anak juga berisiko mengalami penyakit serupa. Namun jika hanya salah satu orang tua yang mengalami penyakit ini, maka anak tidak akan mengidap alkaptonuria, tetapi bisa menjadi pembawa gen (carrier) alkaptonuria.

Alkaptonuria termasuk penyakit langka karena hanya terjadi pada 1 dari 250.000 hingga 1 juta orang di seluruh dunia.

Penyebab Alkaptonuria

Alkaptonuria disebabkan oleh mutasi pada gen homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD). Mutasi tersebut membuat enzim homogentisate oxidase tidak dapat bekerja dengan baik dalam mengurai asam amino tirosin dan fenilalanin.

Kondisi ini membuat pengidapnya mengalami penumpukan zat kimia bernama homogentisic acid. Penumpukan senyawa tersebut dapat membuat urine dan bagian tubuh tertentu berubah warna menjadi gelap.

Gejala Alkaptonuria

Gejala alkaptonuria bisa terjadi sejak kecil, namun dapat tidak terdeteksi hingga dewasa. Gejala yang dapat muncul antara lain:

• Bercak kehitaman di sklera mata
• Tulang rawan telinga menebal atau berubah warna menjadi kebiruan/kehitaman
• Keringat berwarna gelap atau hitam
• Kotoran telinga berwarna hitam atau merah kecoklatan
• Radang sendi, terutama di lutut, pinggang, dan bahu
• Sesak napas

Diagnosis Alkaptonuria

Selain menanyakan gejala, dokter akan melakukan pemeriksaan pada kulit, telinga, dan mata pasien untuk memastikan gejala alkaptonuria. Selanjutnya, dokter dapat melakukan pemeriksaan penunjang, seperti:

• Tes urine, untuk mendeteksi homogentisat acid di dalam urine
• Tes DNA, untuk memeriksa mutasi gen HGD pada pasien

Pengobatan Alkaptonuria

Hingga saat ini, belum ada pengobatan yang dapat benar-benar menyembuhkan alkaptonuria. Karenanya, pengobatan lebih berfokus untuk meringankan gejala, memperlambat perkembangan penyakit, dan mencegah terjadinya komplikasi. Beberapa metode penanganan yang bisa dilakukan di antaranya:

• Mengadopsi gaya hidup sehat, seperti mengonsumsi makanan dengan gizi seimbang dan rajin berolahraga
• Mengonsumsi obat-obatan untuk meredakan gejala, seperti obat antiradang, atau suplemen vitamin C untuk menghambat penumpukan homogentisat acid
• Fisioterapi
• Operasi, prosedur ini dilakukan untuk mengatasi kerusakan sendi atau organ akibat alkaptonuria

Komplikasi Alkaptonuria

Alkaptonuria yang tidak ditangani dengan tepat dapat menyebabkan sejumlah komplikasi, meliputi:

• Batu ginjal
• Batu prostat
• Penyakit jantung koroner
• Kerusakan sendi dan tulang belakang
• Kerusakan katup jantung

Pencegahan Alkaptonuria

Lakukan konseling dan skrining genetik jika ada anggota keluarga atau pasangan Anda yang mengidap alkaptonuria. Hal ini bertujuan untuk mengetahui seberapa besar kemungkinan calon anak mengidap penyakit tersebut.

Tes prenatal (amniosentesis atau pengambilan sampel vili korionik) dapat dilakukan untuk mengidentifikasi alkaptonuria pada bayi yang sedang berkembang.

Kapan Harus ke Dokter?

Periksakan diri ke dokter jika mengalami gejala yang disebutkan di atas. Meski alkaptonuria tidak dapat diobati sepenuhnya, pemeriksaan dan penanganan sejak dini dapat menurunkan risiko terjadinya komplikasi yang lebih serius, seperti kerusakan sendi, batu ginjal, hingga penyakit jantung.